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HISTORIA CLINICA

A.A.paciente de sexo femenino, de 33 años. Labores.

Cursando gravidez de 38 semanas es coordinada para cesárea y ligadura tubaria.

ANTECEDENTES ANESTESICO-QUIRURGICOS: 3 cesáreas, 2 con anestesia general y 1 con anestesia raquídea, sin incidentes.

AF: padre, tío, hermana con patología neuromuscular no estudiada.

AP: - distrofia miotónica de Steinert diagnosticada a los 28 años, luego del nacimiento de

un niño con patología neuromuscular.

• fumadora,

• asmática leve,
• anemia crónica que requirió transfusiones durante los embarazos.

EA: ingresó al Hospital de Clínicas 13 días antes por contracciones uterinas dolorosas, embarazo bien controlado y mal tolerado (amenaza de parto de pretérmino).

EXAMEN:

P y M: hipocoloreadas

CV: RR 90 cpm, RBG

PP: sin elementos a destacar. Espirometría normal.

SNM: paresia orbicular de los párpados, dificultad en la decontracción muscular al apretar las manos, respuesta miotónica en la eminencia tenar, supinador largo, tibial anterior y lengua.

PARACLINICA: hematócrito 29%, hemoglobinemia 9.7 g/dl, plaquetas 293.000/mm.

Glicemia 0,91 g/l

ECG: normal

Se le realizó raquianestesia, fue bien tolerada. El recién nacido tuvo una test de Apgar 9/10, sin patología. Alta hospitalaria al 3er día.

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MIOTONIA DISTROFICA O ENFERMEDAD DE STEINERT

Dras. Rosario Andújar, Cristina Delacroix.

Departamento de Anestesiología. Hospital de Clínicas. Universidad de la República.

Las miopatías si bien no son frecuentes, tampoco son raras en nuestra práctica clínica y las implicancias anestesiológicas son de primera importancia para nosotros. Además las consideraciones anestésicas son comúnes a todas las miopatías.

Presentaremos una breve reseña de la enfermedad de Steinert haciendo énfasis en los aspectos que más pueden interesar a los anestesiólogos y a continuación un caso clínico obstétrico que se nos presentó en el Hospital de Clínicas.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE STEINERT?

Es una enfermedad muscular, hereditaria, autosómica dominante caracterizada por MIOTONIA, ATROFIA MUSCULAR y MANIFESTACIONES SISTEMICAS.

Resaltamos que es una enfermedad del músculo, no del sistema nervioso periférico ni de la unión neuromuscular. (1,2) Es el más común entre de los síndromes miotónicos. (1,2,3,4) Su incidencia es de 3-5/100.000 habitantes. Se la diagnostica entre los 15 y 35 años en su mayoría. La alteración cromosómica se ubica en el brazo largo del cromosoma 19. (1,2,3,4,5) La posibilidad de transmisión es del 50%, incluso se ha visto un aumento de la severidad de las manifestaciones (por aumento de las translocaciones). (4)

Hay un defecto de la función de los canales de sodio y cloro, que determinan una inestabilidad eléctrica de la membrana muscular y un automantenimiento de la depolarización. (1,2) Hay alteraciones metabólicas del calcio que parecen ser las causantes del retorno incompleto del calcio por el sistema adenosintrifosfato al reticulo sarcoplásmico que determina la producción de una contracción mantenida del músculo. (7)

Manifestaciones clínicas:

MIOTONIA (o dificultad para la relajación): es un signo o síntoma clínico que describe la contracción persistente del músculo esquelético observado luego de una contracción voluntaria o provocada. Puede aparecer después de apretar fuertemente la mano, el paciente tiene dificultad para abrirla. La miotonía de la mano puede ser evidente por el examen y también desencadenarse al percutir la eminencia tenar, originándose una contracción sostenida del aductor del pulgar que dura varios segundos y se va relajando poco a poco. Se pueden despertar respuestas semejantes por la percusión de los músculos extensores de los dedos o la lengua (napkin ring). Las contracciones no son dolorosas, pueden ser un signo muy espectacular pero pueden aliviarse (fenitoína, etc.), no son las que provocan la invalidez del paciente en esta miopatía. (1, 2, 3, 4, 6)

DEBILIDAD MUSCULAR: es la causante de la invalidez en estos pacientes. Aparece en la evolución de la enfermedad una debilidad muscular progresiva por degeneración de las fibras musculares (sobre todo las tipo l). Esta se ve sobre todo en los músculos craneo-faciales y a nivel distal en las extremidades. La debilidad a nivel facial les da un facies característico, con sonrisa invertida, fosas temporales, mejillas hundidas (debilidad de los masticadores), ptosis parpebral, disartria. A nivel de cuello hay una debilidad selectiva del esternocleidomastoideo, con acortamiento del mismo. También pueden presentar dificultades en manipular instrumentos, alteraciones de la marcha, estepaje. La debilidad incluye la musculatura esofágica, gástrica, intestinal y uterina. (1,2,3,5)

 

 

MANIFESTACIONES SISTEMICAS:

(1,2,3,4,6,7)

1. Cardíacas: son muy comunes, a veces asintomáticas.

* Presentan alteraciones de la conducción un 90% de los pacientes. Hay un deterioro progresivo de la conducción con bloqueos de primer grado, de rama y de tercer grado (éste relacionado con muerte súbita).

* Afectación miocárdica por la distrofia determinando insuficiencia cardíaca, miocardiopatía.

* Defectos septales.

* Valvulopatías (sobre todo prolapso mitral, presente en el 20% de los pacientes).

2. Compromiso ventilatorio: es multifactorial.

* Puede afectar los músculos respiratorios, incluido el diafragma.

* Dificultad para toser, acumulación de secreciones.

* Alteraciones restrictivas pulmonares, disminución de la CV, CPT, hipoventilación alveolar.

* Apneas obstructivas del sueño.

* Aumento de la sensibilidad de los efectos depresores ventilatorios de: opiáceos, sedantes, barbitúricos. (6,8)

3. Gastrointestinales: 80% de los pacientes las presentan. Incluye: debilidad de los músculos faringeos con alteraciones deglutorias, disfagia, retardo del vaciado gástrico, atonía gástrica, pseudobstrucción intestinal, disminución del peristaltismo esofágico, mayor incidencia de colelitiasis.
4. Cataratas. Casi todos las desarrollan sobre todo los mayores de 20 años.
5. Calvicie frontal, sobre todo los varones.
6. Alteraciones endócrinas: hipotiroidismo, insuficiencia gonadal primaria, atrofia testicular, alteraciones del metabolismo de la glucosa, insulina e incluso diabetes mellitus.
7. Demencia o retardo mental.

 

Con respecto al embarazo, este es poco frecuente por insuficiencia ovárica. Durante el mismo puede verse un deterioro de la enfermedad al aumentar la debilidad muscular, la miotonía y las manifestaciones extramusculares sobre todo en el tercer trimestre y se le adjudica a la progesterona. A menudo son manifestaciones transitorias. Las pacientes tienen mayor incidencia de aborto, parto prematuro, trabajo de parto prolongado, hemorragia postparto por atonía uterina y muerte fetal. (1,3,4,6)

Con respecto al recién nacido, tener en cuenta que tienen un alto riesgo de mortalidad, pueden presentar disfunción respiratoria (diafragma hipoplásico), dificultades en la alimentación, retardo.

IMPORTANCIA PARA EL ANESTESIOLOGO

La enfermedad de Steinert o miotonía distrófica pertenece al grupo de las miotonías, que si bien son un grupo de entidades poco frecuentes son importantes para el anestesiólogo:

1. La anestesia y la cirugía pueden inducir la miotonía, lo que puede complicar el curso de la anestesia y puede ser difícil de abolir. (1,3,4)
2. Los pacientes que la padecen evidencian una especial sensibilidad o reacciones anormales con algunas drogas de uso en anestesia. (1,6,7,8)
3. Las manifestaciones extramusculares que presenta este tipo de miotonía adquieren especial importancia durante el perioperatorio, y más aun teniendo en cuenta que muchas de ellas pasan desapercibidas antes de la cirugía.(1,2,3,4,6,7)
4. Esta enfermedad ha sido relacionada con Hipertermia Maligna aunque la relación exacta permanece poco clara. (1,4,7)
5. Por último muchos pacientes llegan a la edad adulta con poco deterioro y es común para ellos ocultar sus síntomas, y se nos pueden presentar para una cirugía no relacionada con su enfermedad y el diagnóstico no haberse considerado antes. (1)
6. Las múltiples manifestaciones sistémicas propias de la enfermedad hacen que la anestesia en esta enfermedad tenga un riesgo elevado con aumento de la morbi-mortalidad intra y postoperatoria. (1,6,7)

CONSIDERACIONES ANESTESICAS

(ver cuadro )

Entre los factores que pueden alterar el curso de la enfermedad se destacan la manipulación quirúrgica y las técnicas anestésicas. (3,4)

CONSIDERACIONES ANESTESICAS
PREOPERATORIO	Valoración de manifestaciones extramusculares: ECG, capacidad ventilatoria.
	Insistir en el ayuno adecuado.
	Evitamos premedicar
INTRAOPEATORIO	EVITAR: Succinilcolina Halogenados Anticolinesterásicos
	MONITOREO: Bloqueo neuromuscular Temperatura Capnografía
POSTOPERATORIO	Posibilidad de ARM

Cuadro con las consideraciones anestésicas que debemos recordar.

• PREOPERATORIO:

Las consideraciones en esta etapa están dirigidas a la valoración de las manifestaciones extramusculares de la enfermedad que pueden llegar a amenazar la vida. Incluye problemas debido a la alta sensibilidad al las drogas usadas como premedicación. (1,4,7)

En la valoración preoperatoria es esencial comprobar la funcionalidad ventilatoria, dada la potencial disminución de la reserva respiratoria de estas pacientes, así como obtener un ECG, ya que se han descrito alteraciones electrocardiográficas diversas.(3,4) Recordar la presencia de valvulopatías y la valoración de las repercusiones sobre las cavidades cardíacas y realizar profilaxis antibiótica. (4) Insistir sobre la realización de un adecuado ayuno, dado el riesgo de aspiración pulmonar de contenido gástrico que se mantiene en todo el perioperatorio. (4,7)

• INTRAOPERATORIO:

Aparece nuevamente el tema de la sensibilidad a las drogas de uso habitual, agentes de inducción, opiáceos, relajantes musculares no depolarizantes (RMND), anticolinesterásicos. (1,4,7,8)

En cuanto a los relajantes musculares depolarizantes (RMD) representan un problema particular en el paciente miotónico. Algunos autores encontraron una respuesta normal frente a la succinilcolina mientras que otros obtuvieron una respuesta miotónica generalizada con dificultades para la intubación y ventilación. Esta respuesta parece ser dosis dependiente. La succinilcolina tiene un efecto dual en el paciente miotónico: ella bloquea la transmisión neuromuscular en forma normal, pero también actúa directamente en el músculo causando contracción; además el aumento del potasio sérico luego de su administración puede contribuir fuertemente al desarrollo de la miotonía. De todas maneras el mecanismo aparece poco claro. Una respuesta miotónica generalizada típica frente a la succinilcolina consiste en el rápido desarrollo de rigidez de los músculos mandibulares, torácicos y abdominales con arqueamiento de la espina cervical y lumbar. La ventilación y la intubación puede ser difícil o imposible por 4-5 minutos. Además debido a que la miotonía es causada por un defecto primario del músculo, los RMND no pueden abolir la contracción generalizada.

CONCLUSIÓN: POR ESTO LA SUCCINILCOLINA DEBE SER EVITADA EN PACIENTES MIOTONICOS. (1,4,6,8,9)

Ante una situación de urgencia/emergencia y la posibilidad de intubación difícil en una paciente con esta enfermedad, dada la respuesta frente los relajantes musculares, el uso de propofol y alfentanil para lograr condiciones de intubación adecuadas y seguras puede ser de elección, y puede sumarse como circunstancia favorecedora la debilidad de los músculos faríngeos que pueden presentar como parte de su enfermedad.(9)

En la distrofia miotónica, aunque la respuesta a los RMND es normal, cuando ocurre un desgaste muscular se puede presentar una respuesta exagerada.

CONCLUSION: EL MONITOREO NEUROMUSCULAR DEBERIA UTILIZARSE.(1,4,6)

Los anticolinesterásicos utilizados para antagonizar los efectos residuales de los RMND puede también precipitar una miotonía, presumiblemente debido a que el músculo miotónico tiene incrementada su sensibilidad frente a los efectos estimulantes de la acetilcolina, como la neostigmina.

CONCLUSION: SI EL BLOQUEO NEUROMUSCULAR ES UN REQUERIMIENTO, ES PRUDENTE UTILIZAR AGENTES COMO EL ATRACURIO O EL VECURONIO, O MIVACURIO QUIENES NO REQUIEREN ANTAGONIZACION. EN MUCHOS CASOS EL BLOQUEO NEUROMUSCULAR NO ES NECESARIO , YA QUE ES SUFICIENTE, POR LA DEBILIDAD MUSCULAR DEL PACIENTE MIOTONICO. (1,3,4,6,8)

Ciertos factores físicos pueden precipitar la miotonía, como el frío y el temblor. Nos interesa en este punto destacar la monitorización de la temperatura central y mantener normotermia (colchón térmico, fluidos intravenosos tibios), ya que el frío puede actuar como un desencadenante. (1,4) Si bien el temblor se ha asociado a la hipotermia, puede ser independiente de la temperatura corporal, sin embargo, el mantenimiento de la normotermia reduce la incidencia y duración del temblor postoperatorio. Los opiáceos tanto parenterales como espinales, pueden disminuir los temblores asociados con las técnicas anestésicas generales o locorregionales, pero se han descrito casos de espasmo muscular tras su administración (1,3)

El monitoreo de la temperatura, así como la capnografía se hacen obligatorios, en el caso de anestesia general, debido a la mayor asociación de los síndromes miotónicos con la Hipertermia Maligna.(3)

La contracción miotónica durante la manipulación quirúrgica y electrocauterio puede ser el principal problema para el manejo.(1)

La miotonía no responde al bloqueo neuromuscular, ni al bloqueo regional ni periférico. Drogas como el dantroleno, la procainamida, la quinina y la fenitoina (ya que actúan directamente sobre la membrana muscular) pueden ser útiles para el control de la crisis miotónica.(1,2,3,4,6) En este mismo sentido cabe situar la utilidad de la infiltración del músculo con anestésico local para provocar relajación.(3,4,6,7)

No hay técnica anestésica que exima de la probabilidad de aparición de una crisis miotónica, sin embargo la anestesia locorregional ES LA TECNICA ANESTESICA DE ELECCION, ya que evita algunas situaciones desencadenantes y permite obviar el uso de succinilcolina y de agentes halogenados.(3)

• POSTOPERATORIO:

Tener presente y así comunicarlo al paciente y familiares de la la posibilidad de requerimiento de ARM en este periodo. Las complicaciones que se pueden presentar en el postoperatorio son el resultado de la disfunción pulmonar y/o cardíaca y de la debilidad de los músculos faríngeos que aumentan el riesgo de aspiración. Recomiendan monitorización ECG por 24 horas. (1,2,7,8)

 

 

 

BIBLIOGRAFIA

1. Russell S, Hirsch N, Anaesthesia and myotonia.Br. J. Anaesth. 1994; 72:210-216
2. Miller J, Rosenbaun H, Muscle diseases in Anesthesia and uncommon deseases by Benumof J. WB Saunders Company, 4^th edition, 1998; 325-330
3. Tarradellas J, Gomar C., Analgoanestesia en la gestante con enfermedad neurológica en Tratado de anestesiología y reanimación en obstétrica, Alejandro Miranda, 1997; 726-728
4. Baum V, O’Flaherty J, Myotonic dystrophy in Anesthesia for genetic, metabolic and dysmorfic syndromes of childhood, by Lippincott Williams and Wilkins, 1999; 212-214.
5. Cotran R, Kumar V, Robbins S. El aparato locomotor en Patología estructural y funcional. Vol. II, 4ta. ed. . Interamericana.McGraw-Hill,1990; 1439
6. Stoelting R., Dierdorf S., Skin and Musculoskeletal diseases in Anesthesia and Coexisting disease, 3^rd edition, 1993; 437-439
7. Klowden A, Myotonia dystrophica in Essence of anesthesia practice by Roizen M. And Fleisher L. WB Saunders Company, 1997; 228
8. Watt N., Scott R., Mivacurim chloride and myotonic dystrphy. Br.J.Anaesth. 1995;75:498-499
9. Marsh D., Scott R., Anaesthesia in myotonic dystrophy. Br. J. Anaesth 1994;73:124