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SINDROME DE ALPORT

DRAS. CLAUDIA MARTINEZ, CRISTINA DELACROIX

Departamento de Anestesiología. Hospital de Clínicas. Universidad de la República.

HISTORIA CLINICA

Paciente de 20 años, sexo masculino, raza blanca, procedente de Rivera.Insuficiencia renal crónica en hemodiálisis desde los 8 años de edad con antecedentes Anestesico-Quirurgico de habérsele realizado varias laparatomias por enfermedad quirúrgica secundaria a su tratamiento dialítico peritoneal.No relata incidentes Anestésicos.

Antecedentes familiares de: madre y hermanos portadores de Sindrome de Alport.

En Agosto de1994 se realiza FAV que persiste hasta el momento actual de la cual carecemos de la ficha anestésica por haberse realizado fuera de este Centro Asistencial.

Antecedentes personales patológicos de: episodios de Pielonefritis Aguda a repetición, HTA secundaria a su patología renal en tratamiento con Enalaprilato, Hiperparatiroidismo secundario.

Coordinado para realización de FAV con Anestesia General.

Al examen fisico: lúcido, eupneico, apirético, edad biológica inferior a cronológica.

Peso:33 kg, talla: 1,56 mts.

P Y M: hipocoloreadas, bien hidratado, masas musculares conservadas.

FAV en sector proximal de MSI.

BF:s/p.

PP:Vibraciones y sonoridad s/p.MAV conservado bilateralmente, no estertores.

CV:RR de 80cpm,ruidos bien golpeados, no soplos.

ABD:s/p excepto por cicatrices operatorias.

Ex neuromuscular s/p.

PARACLINICA: Ionograma normal, Azoemia 29mg/dl, Creatininemia 2,98 mg/dl, Hemograma: Hb 10,6 mg/dl, Hcto 32%, GB 7400,GR 3,46x10,plaquetas 188000.

TECNICA ANESTESICA: Se realizó una Anestesia General Balanceada a predominio inhalatorio.

Es la Nefritis hereditaria más común (mas de 3% de los niños con enfermedad renal crónica lo presentan) con una extraordinaria variabilidad en la presentación clinica, la evolución, las anomalías histológicas y los patrones genéticos.

Es una enfermedad autosómica dominante,ligada al cromosoma X.

Así se explica la evolución clínica más grave entre varones. Es consecuencia de una mutación del gen que codifica la cadena alfa5 del colágeno tipoIV.

Anatomía patológica: La enfermedad determina una alteración de la membrana basal glomerular. Cuando la enfermedad progresa, se aprecia: atrofia tubular, inflamación, fibrosis intersticial y células espumosas.

CLINICA:A nivel renal presentan nefritis progresiva y eventual falla renal. Hematuria(macroscópica o microscópica), proteinuria, hipofosfatemia.

A nivel cardiovascular pueden presentar hipertensión arterial y las repercusiones anatómicas que determina en la evolución a nivel de las cavidades cardiacas.

A nivel neuromuscular: Miopatía o polineuropatía pueden presentarse en asociación con esta enfermedad.

Una minoría de pacientes con Sindrome de Alport sufren pérdida neurosensitiva de la audición, que puede determinar sordera completa.

10% de los pacientes padecen anomalías oculares: cataratas, lesiones de la mácula, lenticono anterior.

IMPLICANCIAS ANESTESICAS

Estos pacientes presentan Insuficiencia renal, no discutiremos el manejo intraoperatorio del paciente con insuficiencia renal pero debemos tener en cuenta las consideraciones referentes a la misma: hipertensión arterial, manejo de fluidos intraoperatorios, contraindicación del uso de drogas de excreción renal.

El paciente con Sindrome de Alport puede presentar: miopatía, polineuropatía, trombocitopenia. Por lo tanto siempre que nos enfrentemos a un paciente de sexo masculino, insuficiencia renal(cuya etiología es una nefritis) debemos recordar que en este Sindrome puede estar presente una miopatía y/o polineuropatía.

Por esto debemos tener presentes las implicancias anestesiológicas de los mismos. La existencia de una miopatía en estos pacientes debe hacernos considerar todas las implicancias que puede tener el uso de Succinilcolina en un paciente con: miopatía, insuficiencia renal, alteraciones del medio interno y polineuropatía, con las alteraciones del potasio que esto conlleva.

Debemos considerar la presencia de un intérprete en el perioperatorio para los pacientes sordos.

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