Existen en la anestesiología casos que constituyen verdaderos desafíos, los cuales exigen de la revisión y estudio adecuados, siendo este síndrome uno de ellos, y que si bien hay pocos casos a nivel mundial, los portadores son sometidos a numerosas intervenciones de cirugía plástica, ortopédicas tendientes a corregir sus malformaciones, a fin de mejorar su calidad de vida; o frente a eventuales urgencias. Dadas las características del síndrome, pone en riesgo la vida del paciente a ser sometido a procedimientos anestésicos. Destacamos la existencia en nuestro medio de una familia con una hija portadora del síndrome, el cual es motivo de la siguiente presentación. Discutiremos un caso donde asistimos a la valoración preoperatoria, al estudio y discusión de los problemas médicos y anestesiológicos con vistas a la realización de la plastia de pulgares en aducción, participando en los dos procedimientos realizados, y que describimos en la siguiente monografía.

Este síndrome fue descrito en 1938 por E.A. Freeman, (cirujano ortopédico), y J.H. Sheldon (1), sobre la base de dos casos presentados en una sección para el estudio de enfermedades en los niños, de la Real Sociedad de Medicina, donde se consideró que eran ejemplos de una condición no relatada anteriormente. Es un trastorno hereditario raro, congénito, caracterizado por múltiples contracturas, anormalidades de la cabeza y cara, defectos en manos y pies, y malformaciones esqueléticas. Las malformaciones de la cara pueden consistir en microstomía, con cara de silbador, mejillas prominentes, labios finos y apretados, y una marca en la cara con forma de H o V, extendiéndose desde el labio inferior al extremo del mentón.

Nombres alternativos:

Distrofia cráneo carpo tarsiana; Síndrome de cara de silbador; Síndrome de manos en aspa de molino de viento.

Reseña histórica:

La distrofia craniocarpotarsal, tiene algunas malformaciones esqueléticas se asocian con características faciales. Las principales malformaciones esqueléticas se encuentran en : las manos, con camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos, especialmente el pequeño, en la primera articulación interfalángica), con desviación cubital; pies equinovaro; y en el cráneo, anormalidades radiológicas en el piso de la fosa anterior. Las características facieales son, ojos hundidos con hipertelorismo, aumento de la distancia entre la nariz y el borde del labio superior, nariz y narinas pequeñas, y boca pequeña.

En 1963, Burian ( 2 )llama al síndrome, como "cara de silbador", y esto sería debido a tono muscular aumentado, y fibrosis de los músculos faciales, lo que resulta en microstomía y los labios en posición de silbador, y que puede ir acompañado de micrognatia (3,4)

Jaquemain (5) en 1966 describió la posición congénita de mano en molino de viento, por desviación cubital bilateral, y contractura de los dedos 2 a 5 a nivel de la unión metacarpofalángica, con aducción de los pulgares. La deformidad se parece a las de la artritis reumatoidea. Las deformidades en los pies también estaban presentes. Siete se encontraban afectados en 4 generaciones. Catorce de 23 casos en la literatura eran familiares, y los casos ocurrían en generaciones sucesivas con transmisión de padres a hijos. Se creía que el defecto concernía a la fascia palmar, y este tipo de deformidad, especialmente cuando se combina con deformidades en los pies puede ser erróneamente llamada artrogrifosis multiple congénita.

Rintala (6) en 1968, describe un caso con malformaciones en la fosa cerebral anterior, y solo acepta los casos presentados por Freeman y Sheldon(1) en 1938, y por Otto(7) en 1953 como genuinos. Además señala la presencia en estos pacientes de pliegues verticales en la piel del maxilar inferior.

Weinstein y Gorlin (8) en 1969 dieron una descripción clínica plena referido a un caso que afectaba a padre e hija por Fraser (9) en una comunicación personal. Ellos sugirieron el término displasia como más apropiado que distrofia.

En 1969, Cervenka (10) dio los estándares normales para la medida de la distancia de la intercomisura oral.

En 1972 Aalam y Kuhhirt (11) dejaron bien documentado el tipo de herencia, como autosómica dominante, y Jorgeson (12) en 1974 reportó la existencia de transmisión autosómica dominante con baja penetrancia. Existe la discusión de una posible forma autosómica recesiva.

En un estudio posterior, realizado por Temtamy y McKusick (13) en 1978, notaron la ocurrencia de este síndrome en dos generaciones de tres familias diferentes.

Wettstein et al (14) en 1980 reportaron un caso de una familia con escoliosis severa en algunos miembros.

Vanek (15) en 1986 presentó evidencias que este síndrome debía ser considerado como una forma de artrogrifosis miopática, y que en dicha miopatía generalizada habría una desproporción en los tipos de fibras, lo que parecería ser la causa primaria de las deformidades.

Zampino (16) en 1996 describió en un caso esporádico en un niño con que además del facies de silbador tenía también una severa hipertonicidad, problemas en la deglución, y atrofia de cerebelo y tronco en cefálico. Resalta que sería más apropiado referirse a un espectro Freeman Sheldon, que a un síndrome, debido a los distintos mecanismos fisiopatogénicos (muscular, esqueléticos, y neurológicos), y debido al ancho rango de manifestaciones clínicas, así como a la heterogenicidad genética.

Bamshad (17) en 1996 sugiere que este síndrome debía considerarse como una forma de artrogrifosis, y señaló que está más relacionada a la artrogrifosis tipo 1, y en su clasificación de las artrogrifosis la categoriza como una artrogrifosis tipo 2.

Ohyama (18) en 1997 describe los cuidados y tratamiento de un paciente con Freeman Sheldon durante 10 años, con tratamiento para su microstomía con un expansor de boca por 2 a 3 hs por día, antes de tener tratamiento de ortodoncia activo. El paladar era ojival y profundo, y la lengua pequeña, y tenía mala oclusión dental.

Toydemir (19) en 1999 describe un chico con fenotipo de cara de silbador, pero sin anormalidades de las extremidades. El paciente nació normal, de padres no consanguíneos. Aparentemente no se han reportado otros casos de síndrome de cara de silbador aparte de este.

Lev y colaboradores (20), proponen en el 2000 que hay varios síndromes distintos con cara de silbador, contracturas en las articulaciones de los cuales uno es autosómico dominante sin participación neurológica, y otros, recesivos con varios grados de alteraciones en el sistema nervioso central.

Nos enfrentamos a una paciente en quien prevemos dificultades en la obtención de la vía aérea, y en la cual el acceso venoso puede ser dificultoso. A esto se suma la presencia de una miopatía de base, lo que implica una susceptibilidad aumentada frente a la hipertermia maligna. Esto hace del manejo anestésico un desafío.

Problemas anestesiológicos:

En vistas a la dificultad de manejo de la vía aérea, se debe prever el uso de una bandeja de intubación dificultosa, compuesta por máscaras faciales de diversos tamaños, laringoscopios con palas de tamaño pediátrico tipo Mackintosh y Miller, cánulas de Mayo, máscaras laríngeas adecuadas, y contar con fibrobroncoscopio en sala, siguiendo los lineamientos del algoritmo del ASA (American Society of Anaesthesiology) (21) para intubaciones dificultosas.

La electromiografia y la biopsia muscular mostraron una miopatía que fue clasificada como una desproporción congénita entre el tipo de fibras (13), y que parecía ser la principal causa de las deformidades.

Estos pacientes por ser portadores de una forma de miopatía son considerados de riesgo de hipertermia maligna. Existen referencias de pacientes portadores del síndrome en que se disparó la hipertermia maligna, o espasmo maseterino tras la exposición a agentes potencialmente desencadenantes.

La contractura de los músculos esqueléticos, lleva a un cuello corto y posición cefálica de la laringe.

Pueden asociar una enfermedad pulmonar restrictiva, y cifoescoliosis.

La obstrucción crónica de la vía aérea superior refleja compromiso de la musculatura oro y nasofaríngea.

Munro et al.(23) describen un caso en un niño en que tras la inducción, la imposibilidad en la intubación por laringoscopía directa, y que requirió la inserción de una máscara laríngea con posterior intubación con fibrobroncoscopio. Vas (24) reporta un caso en el que tras visualización dificultosa de la punta de la epiglotis, encuentra como guía, pequeñas burbujas de aire provenientes de la laringe en un paciente con ventilación espontánea previo a la administración del relajante.

Han habido reportes de espasmo maseterino, y rigidez muscular generalizada (25), así como susceptibilidad aumentada a la hipertermia maligna, frente a la exposición a agentes halogenados, así como la succinilcolina, y en algún caso su resolución con el uso de dantrolene, postulándose que en la miopatía asociada a este síndrome cierta asociación con la hipertermia maligna. (26). Laishley et al (27), reportaron un caso de hipertermia intraoperatoria en un paciente con Freeman Sheldon, anestesiado con halotano.

El término hipertermia maligna se refiere a un síndrome clínico que se observa clásicamente durante la anestesia general, caracterizado por un rápido aumento de la temperatura corporal, con una alta tasa de mortalidad de no mediar un tratamiento adecuado en forma precoz. Dicho aumento de temperatura es el resultado de una elevación aguda, incontrolada del metabolismo en el músculo esquelético, que puede evolucionar con rabdomiolisis. El contar con dantrolene, el fármaco de elección en su tratamiento y el diagnóstico precoz, permitió descender la tasa de mortalidad de un 70% (sin tratamiento) a un 5% en la actualidad. La hipertermia maligna es una miopatía subclínica, que se pone de manifiesto cuando se produce la exposición a agentes anestésicos inhalatorios halogenados, o a la succinilcolina. En el músculo esquelético aumenta en forma descontrolada el consumo de oxígeno, y la formación de lactato, provocando una producción mayor de calor, acidosis respiratoria y metabólica, rigidez muscular, estimulación simpática y aumento de la permeabilidad celular. La teoría actual mejor aceptada es que la hipertermia maligna está producida por la incapacidad para controlar las concentraciones de calcio dentro de la fibra muscular y ello implica una alteración generalizada celular o subcelular de la permeabilidad de la membrana. Existen actualmente evidencias de que se trata de un defecto de acoplamiento excitación - contracción debido a una alteración genética específica en el receptor de rianodina o a la modificación de su función mediante la interacción de estructuras membranas o enzimas.

El diagnóstico es clínico, de monitores y paraclínico. Se basa en la temperatura elevadas y en los trastornos ácido base y musculares. El tratamiento específico es la acción del dantroleno sobre los movimientos del calcio en el músculo; el tratamiento sintomático consiste en la reversión de las alteraciones acidobase, y tratamiento físico de la hipertermia. La evaluación de las familias afectadas está guiada por la determinación de la creatin-fosfoquinasa circulante y el análisis de las contracturas inducidas por los fármacos en las muestras de biopsias musculares. La anestesia local y regional son seguras para los pacientes con susceptibilidad, pero siempre se debe tener la precaución de ser necesaria la realización de anestesia general, y se deberá tener en cuenta la preparación de la máquina de anestesia (como será descripción de los procedimientos), y evitar todos los agentes anestésicos desencadenantes. (22).

En estos pacientes los episodios agudos dependen de tres variables: una predisposición genética, ausencia de factores inhibidores, y existencia de un desencadenante anestésico suficientemente potente.

Se pueden disparar episodios de hipertermia maligna en animales mediante estrés medioambiental, por lo que se evitará el mismo en estos pacientes, y se debe tener en cuenta que se puede producir hipertermia maligna en humanos sin relación con la anestesia, (muertes súbitas inexplicadas en

familias susceptibles, cardiomiopatías inespecíficas, y casos de muerte súbita frente a golpes de calor, estrés no habitual o fatiga)(22).

Entre los fármacos a evitar se encuentran(22):

Fármacos Seguros para pacientes susceptibles de hipertermia maligna (22):

El dantrolene es el fármaco para el tratamiento específico. Ejerce sus efectos por acción directa sobre el músculo esquelético. Reduce la contracción del músculo esquelético mediante una acción directa sobre la excitación-contracción, disminuyendo la cantidad de cálcio liberado por el retículo sarcoplasmático, (28) no afectando su recaptación. Puede interaccionar a nivel del receptor de dihidropiridina del túbulo transverso y la cisterna terminal del retículo sarcoplásmico, y bloquear la transmisión eléctrica desde este punto hasta el receptor de rianodina, reduce los niveles intracelulares de calcio en reposo, así como el incremento de éste. (22).

Su utilización es vía intravenosa a una dosis de 2 mg/kg, que proporciona niveles terapéuticos con una vida media de al menos 10 hs en niños y adultos. Los efectos máximos incluyen una debilidad muscular moderada con una fuerza adecuada para respirar y toser profundamente. La dosis terapéutica puede repetirse cada 5 minutos hasta llegar a una dosis total de 10 mg/kg.

Se ve dificultado dado que gran parte de la población quirúrgica es pediátrica, y además el hecho de un engrosamiento en piel a nivel de dorso de mano.

F.O, 4 años, sexo femenino. Portadora de Síndrome de Freeman Sheldon diagnosticado.

A.P: Sin otras patologías a destacar.

A.F. La familia relata la existencia de un tío por línea materna con posible miopatía, sin diagnóstico claro.

Niña lucida con buen desarrollo psicomotriz y pondo estatural.

Peso 16kg

En miembros superiores pulgar en aducción bilateral y camptodactilia. (fig1)

Facies boca de silbador, microstomía. (fig 2)

Cuello corto. (fig 3)

Resto del examen clínico normal.

Paraclínica: dentro de límites normales.

Se coordina para cirugía correctiva de pulgar de mano izquierda, y en una segunda instancia la corrección del derecho.

Para evitar el estrés la niña fue preparada y acompañada por los padres, y una psicóloga integrante del equipo multidisciplinario.

Se indicó ayuno de 8 hs.

Se contó con sistema de calentamiento por convectividad, y colchón térmico.

En prevención de la hipertermia maligna se acondicionó previamente la máquina de anestesia:

Se utilizo un circuito de Jackson Rees nuevo (sin uso)

Se cambió la cal sodada del canister, evitando la contaminación con agentes halogenados.

Se realiza lavado del circuito con O2 a 10 l/min durante 10 minutos.

Se realiza chequeo de la máquina para asegurarse el cierre adecuado de vaporizadores, de modo de que no queden restos de gas conteniendo vapores de agentes halogenados, que sean potencialmente desencadenantes.

Se evitó el uso de aquellas drogas potencialmente desencadenantes (agentes inhalatorios halogenados y succinilcolina).

Monitorización:

Previo a la inducción:

Registro electrocardiográfico.

Saturómetro de pulso.

Presión arterial no invasiva.

Una vez intubada la paciente:

Capnograma y capnómetro.

Termómetro esofágico.

Presión arterial invasiva.

Sonda vesical.

Presión arterial no invasiva.

En las dos oportunidades en que se intervino se contaba con fibrobroncoscopio y Dantrolene en sala de operaciones.

Se coloca EMLA en los sitios de punción en miembros inferiores.

Se coloca vía venosa periférica, con la paciente despierta, en block, destacando la importancia de la buena preparación preoperatoria con apoyo sicológico, lo cual fue fundamental para tener una niña colaboradora que toleró bien el ingreso a sala y la punción venosa.

Una vez obtenida la vía, y con la paciente monitorizada, se preoxigena con O2 100%, y se realiza 1 gama/kg de fentanyl.

Se realiza inducción intravenosa con propofol (2.5 mg. /Kg) lográndose una adecuada ventilación bajo máscara con una cánula de mayo, y el equipo actuante optó por la realización de una laringoscopia, siendo dificultosa la visualización de la glotis, lográndose intubar en segundo intento con sonda orotraqueal número 5 con manguito obviando el uso del fibrobroncoscopio.

Posteriormente se realiza relajación muscular con atracurio 0,3 mg/kg. La analgesia se continúa con Fentanyl 0,002 mg/Kg.

El mantenimiento intraoperatorio se realiza con protóxido 60% y oxígeno 40%, e infusión de propofol, y la relajación muscular con repiques de atracurio.

Hemodinamia estable durante todo el intraoperatorio, con frecuencia cardiaca, saturación de la hemoglobina, y capnometría en parámetros normales. Diuresis 3ml/Kg./h. Temperatura normal. Gasometrias intraoperatorias normales. Sangrado mínimo, el habitual para este tipo de procedimientos.

Una vez finalizada la intervención, se suspende la infusión de propofol, se ventila con oxígeno al 100%, se revierte la relajación muscular con neostigmina y atropina, se extuba con reflejos presentes y una vez lúcida, pasa a Unidad de cuidados Intensivos, para un estricto control postoperatorio por 24 horas. Posteriormente al cuarto día, es dada de alta a domicilio.

Seis meses después es intervenida de la mano derecha en las mismas condiciones y con resultados similares, no presentado complicaciones.

Es de fundamental importancia frente a cada caso en particular el conocimiento de los problemas anestesiológicos para evitar así, el desencadenamiento de complicaciones graves.

El estudio exhaustivo de la patología de la cual es portadora nuestra paciente nos permitió llevar a cabo dos procedimientos con pocos meses de intervalo durante los que se realizaron actos anestésico quirúrgicos, de alto riesgo anestésico no presentándose complicaciones, lo cual es básico frente a los avances en la tecnología médica, y a las actuales exigencias.

Existe una asociación de padres (FSPSG) de alcance internacional, y es una organización de auto ayuda para individuos y familias afectas con el síndrome de Freeman Sheldon. Es una organización voluntaria fundada en 1982 cuya misión es avanzar en el entendimiento del síndrome a través de la investigación, y facilitar el cuidado de individuos afectados a través de referencias, ayuda mutua, y consejos.

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